【byb.cn 】（來源：健康時報網(wǎng)）來自江蘇無錫的許冰是一個身高1米78的清瘦的小伙子，有一份喜歡的工作，一個和睦的家庭，享受著工作的快樂和生活的溫馨。然而，近3年來的吃飯困難卻給許冰本人，以及他的家庭都帶來了從未有過的困擾。

　　食道狹窄導致“茶飯不思”，介入手術后恢復進食

　　許冰告訴記者，3年前，他自己突然感到一種難以言狀的食道撕裂感，吃東西時難以下咽，從此開始了痛苦的就醫(yī)歷程。去了許多家醫(yī)院治療，卻得不到比較好的療效。病情總是反反復復，時輕時重，嚴重的時候連水也喝不下去，人日漸消瘦……許冰的心情也是一路低至冰點，精神狀態(tài)也不好，甚至有醫(yī)生建議他去看心理科......

　　根據(jù)朋友介紹，許冰來到江蘇省人民醫(yī)院介入科楊正強主任醫(yī)師的專家門診進行就診，并講述了自己的病情。楊正強主任醫(yī)師針對他的情況，考慮改善患者立即安排了手術，慎重選擇了合適型號的球囊，進行了食道的球囊擴張術。手術過程很順利，回病房后已經(jīng)能喝水，術后第二天已經(jīng)能進食半流質(zhì)飲食了，接下來的情況也是一天天地好轉，2周后，他終于可以向正常人一樣吃飯了。

　　發(fā)現(xiàn)“蛛絲馬跡”，會診發(fā)現(xiàn)罕見病

　　楊醫(yī)生告訴記者，他在為許冰診療的過程中，發(fā)現(xiàn)了一種非常特殊的情況，小伙子的皮膚多處表現(xiàn)為表皮損傷，足趾指甲幾乎全部消失，臍部幾乎變平，這在臨床上挺罕見的。于是楊醫(yī)生追問小伙病史，發(fā)現(xiàn)他從小就受到此類“皮膚病”的困擾，曾經(jīng)看了很多地方，都懷疑是濕疹，多年的診治也沒有真正控制過病情。介入科團隊懷疑，這種皮損的皮膚病也許是影響食道的一個重要原因。

　　經(jīng)過查閱歷史資料和回憶，楊正強主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn)10多年前自己曾接觸過一個類似病例，立刻請皮膚科魯嚴主任醫(yī)師會診，經(jīng)過討論，兩位主任醫(yī)師明確了診斷，許冰患的是非常罕見的先天性大皰性表皮松解癥。

　　“蝴蝶寶貝”發(fā)病率為百萬分之一

　　魯嚴主任醫(yī)師告訴記者，先天性大皰性表皮松解癥是一種基因缺陷或者變異導致的皮膚病，發(fā)病率百萬分之一，患者終身會皮膚受外力摩擦會起泡、破皮，列入罕見病范疇，是世界上最痛苦的疾病之一。目前國內(nèi)理論上有一萬例患者，能互相溝通聯(lián)系到的有400多人(家庭)。因患者皮膚和蝴蝶翅膀一樣脆弱，一碰即破，所以有非官方的稱呼患者為“蝴蝶寶貝”。而這種疾病會影響到消化道粘膜，從而導致了許冰表現(xiàn)出來的食道狹窄癥狀。魯嚴主任醫(yī)師坦言，對于此種罕見病，目前尚無特效療法，只能采用保護皮膚，防止摩擦和壓迫的方法，用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時加強支持療法。