【byb.cn 】（來(lái)源：金陵晚報(bào)）10月31日，中國(guó)女排前國(guó)手霍萱因心梗去世，年僅28歲，讓人唏噓不已。媒體報(bào)道，霍萱患有“馬凡氏綜合征”。近日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院胸心外科傳出消息，該院連續(xù)收治3例馬凡氏綜合征患者，其中一例患者的家族中有6人同患上“馬凡氏綜合征”。中大醫(yī)院大外科主任、胸心外科劉志勇教授指出，雖然馬凡氏綜合征被稱為“巨人殺手”，可若檢查、治療及時(shí)，目前該病手術(shù)成功率超過(guò)90%。

　　 祖孫三代6人同患病

　　 據(jù)悉，35歲的張先生來(lái)自蘇北某縣城，5年前莫名出現(xiàn)視物模糊，休息半小時(shí)后癥狀逐漸緩解，因此沒(méi)有重視?？墒亲罱荒甓鄟?lái)，再次出現(xiàn)視物模糊，伴有左胸痛、胸悶、全身大汗，尤其是夜間比較明顯，無(wú)法平躺。

　　 半年前，張先生到蘇北當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷后，確診為“馬凡氏綜合征、心力衰竭”，建議手術(shù)治療。張先生考慮再三，拒絕了手術(shù)，于是口服藥物保守治療。但是此后癥狀加重，服藥也不能緩解癥狀，于是慕名來(lái)到南京中大醫(yī)院就診治療。經(jīng)進(jìn)一步檢查，確診為“馬凡氏綜合征”合并A型主動(dòng)脈夾層。

　　 該院胸心外科何偉主治醫(yī)師在詢問(wèn)病史中了解到，原來(lái)患者張先生年幼的兩個(gè)兒子、他的母親、他的兩個(gè)舅舅同患“馬凡氏綜合征”，其中他的母親及一個(gè)舅舅都在50歲左右過(guò)世。由于保守治療對(duì)患者來(lái)說(shuō)效果甚微，該院胸心外科劉志勇教授決定為其手術(shù)治療。經(jīng)過(guò)帶瓣膜主動(dòng)脈根部置換術(shù)手術(shù)治療，目前患者已經(jīng)康復(fù)出院。

　　 有以下癥狀時(shí)要警惕

　　 據(jù)悉，中大醫(yī)院胸心外科病房最近連續(xù)收治3例“馬凡氏綜合征”患者，都是瘦高個(gè)，最高的患者有1.93米。到底什么是“馬凡氏綜合征”，有什么樣的癥狀要警惕是“馬凡氏綜合征”呢？

　　 馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率為1/3000-5000。其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自發(fā)基因突變。

　　 據(jù)悉，病變主要累及骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼肌肉系統(tǒng)骨骼畸形最常見(jiàn)，手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，下半身比上半身長(zhǎng)。部分患者會(huì)有漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等病癥;眼部表現(xiàn)為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離等，病人會(huì)出現(xiàn)視物模糊; 常伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全及主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，病人常有胸悶、胸痛等表現(xiàn)。

　　 主動(dòng)脈破裂死亡率高達(dá)90%

　　 劉志勇教授介紹，約80%的“馬凡氏綜合征”患者伴有先天性心血管畸形，表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡，死亡率高達(dá)90%。

　　 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，所以專家提醒，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。目前治療主要是藥物、手術(shù)治療。藥物治療能減緩或推遲心血管病變的發(fā)生，防治室性心律失常。

　　 “對(duì)于主動(dòng)脈瘤直徑在4.0cm-4.5cm，可以觀察保守治療，如果直徑在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm，那么主動(dòng)脈破裂可能性就非常大，應(yīng)考慮手術(shù)治療。”劉志勇教授解釋，由于動(dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，還是建議及時(shí)手術(shù)治療。

　　 專家強(qiáng)調(diào)，若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療，目前該手術(shù)成功率已在90％以上。另外，根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管和家族史即可診斷該病，最簡(jiǎn)單的手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI （磁共振顯像）。

　　 專家提醒,患者術(shù)后需定期隨訪復(fù)查，并遵醫(yī)囑服用受體阻滯藥。平時(shí)運(yùn)動(dòng)量不能過(guò)大，這樣延遲心血管病變的發(fā)生和發(fā)展。