【byb.cn 】(來源：婦科專家阿譚博客)一媒體網(wǎng)友私信我，讓我就美國影星安吉麗娜.茱莉預(yù)防性切除雙側(cè)乳腺談?wù)勏嚓P(guān)科普知識，我最初有些猶豫。在西方國家的醫(yī)院，乳腺疾病和乳腺腫瘤屬于婦產(chǎn)科。乳腺是女性的第二性征，是女性的重要生理標(biāo)志，又鑒于乳房在哺育后代中至關(guān)重要的作用，所以將其歸入婦產(chǎn)科也很自然。但目前在國內(nèi)，乳腺疾病和腫瘤屬于乳腺外科，婦科腫瘤醫(yī)生一般不涉及。所以我談這個問題，多少有些跨界。

后來看到@和菜頭 嘔心瀝血翻譯的安吉麗娜.茱莉在《紐約時報》上的文章后，對其診斷治療經(jīng)過有了些了解。茱莉在提到了遺傳性乳腺癌和卵巢癌的問題，說第一步是做了相對復(fù)雜的乳腺手術(shù)，言下之意，還會有下一步行動。而下一步行動應(yīng)該與婦科腫瘤相關(guān)了，而且查閱資料后發(fā)現(xiàn)，她母親是2007年死于卵巢癌。于是我決定簡單談?wù)劇?

作為知名女星，安吉麗娜.茱莉用極端隱秘的個人隱私來喚醒廣大婦女對這種疾病的警覺，行動堪稱偉大。但從醫(yī)學(xué)上，她為什么做出預(yù)防性切除雙側(cè)乳房這一大膽又迫不得已的決定？

在文章中茱莉提到，由于她有卵巢癌家族史（她母親2007年因卵巢癌去世），醫(yī)生給她進行了基因檢測，結(jié)果顯示BRCA1陽性，據(jù)此判斷她患乳腺癌的風(fēng)險為87％。那么，BRCA1是一種什么樣的物質(zhì)呢？

1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號基因，由于說的是乳腺癌（Breast Cancer），于是英文簡稱BRCA1，它位于人體細胞核的第17號染色體上。1994年，研究者們在第13號染色體上又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。在此之后,很多情況下人們把兩種基因統(tǒng)稱BRCA1/2一起討論。實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因（稱為"抑癌基因”），在調(diào)節(jié)人體細胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細胞的正常生長方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變（稱為"突變”），那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受影響。目前已發(fā)現(xiàn)的BRCA1/2的突變有數(shù)百種之多，除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關(guān)，與人體的其他很多癌癥都有關(guān)系。有人總結(jié)了BRCA1和BRCA2基因突變相關(guān)的癌癥的終身風(fēng)險（圖1，圖2），顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險分別是50％-85％和15％-45％，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險分別是50％-85％和10％-20％。與普通婦女相比，的確是很夠的患癌幾率。

兩種基因的突變屬于"常染色體顯性遺傳”（也就是說不是某一性別特有），但并不是所有突變攜帶者都會發(fā)展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。美國的一份資料顯示，在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人, 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這也是為什么北歐、美國等國家乳腺癌的發(fā)生率高于亞洲國家的原因。而且查閱資料發(fā)現(xiàn)，安吉麗娜.朱莉的母親，正是法裔加拿大人。

最初對這些基因突變的檢測都是在切除下來的乳腺癌組織中，主要是用它來選擇治療方案和預(yù)測治療結(jié)局。隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，目前已經(jīng)可以通過取血來進行BRCA1基因突變的檢測，并據(jù)此做出相關(guān)的咨詢指導(dǎo)，安吉麗娜.茱莉做出切除雙側(cè)乳腺的決定就是基于這種技術(shù)。

國內(nèi)是否也可以檢測BRCA1/2呢？@龔曉明醫(yī)生 在微博中提到，如果一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，推薦進行BRCA1/2的基因檢測，以了解有無基因突變攜帶，該基因的突變可能會導(dǎo)致本人患卵巢癌和乳腺癌的機會明顯增高。如果檢測陽性以后，通過手術(shù)、化療等一些手段有助于降低風(fēng)險。微博中提到北京協(xié)和醫(yī)院已經(jīng)可以開展此項基因檢測，收費3000元。

檢測到BRCA1基因突變陽性，是否就必須進行預(yù)防性乳腺切除？這實在是一個不好回答的問題。我們知道，任何疾病的發(fā)生都有概率問題，具體到個人，醫(yī)生很難預(yù)測到底會不會發(fā)病，所以需要患者做出選擇。茱莉在文中提到，醫(yī)生告訴她，由于檢測到這個基因的某種或者某些類型的突變，她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險高達了87％，加上她有母親因卵巢癌去世的痛苦經(jīng)歷，于是，37歲的她采取了斷然措施，預(yù)防性切除雙側(cè)乳房。當(dāng)然同時進行了乳房重建，從外形上沒有任何改變。

可以推測這是一個昂貴的手術(shù)。也如網(wǎng)友所說公眾可以承受檢測費用卻未必都有能力接受這種手術(shù)的原因。從@和菜頭 翻譯的文章中可以看出，她的手術(shù)是分期進行的。第一步是保留乳頭。為了保留乳頭，需要為乳頭重建血管，而不能再利用原先來源乳腺的血管，因為后者在第二期手術(shù)中要被切除。等確保乳頭被成功保留后，再進行了第二期手術(shù)，就是除了乳頭和乳房表面皮膚之外的所有乳腺組織完全切除，然后進行充填和乳房重建，也就是隆胸手術(shù)。

手術(shù)很完美，結(jié)局很理想。不僅需要乳腺外科醫(yī)生進行切除，更需要整形外科醫(yī)生進行重建，這就是茱莉在文中所說的手術(shù)復(fù)雜的原因。目前國內(nèi)對乳腺癌患者術(shù)后乳房重建工作已經(jīng)越來越重視，多數(shù)患者術(shù)后能得到滿意的乳房重建。

根據(jù)茱莉的文章可以推測，她下一步的手術(shù)，也許是不久之后或40歲之后，切除雙側(cè)卵巢和輸卵管。為什么呢？

前面提到，與BRCA1/2突變有關(guān)的腫瘤，除了乳腺癌以外，還有卵巢癌，甚至將這兩種有關(guān)聯(lián)的疾病稱為遺傳性卵巢癌乳腺癌綜合征。那么，婦女罹患卵巢癌的風(fēng)險到底有多高呢？

通常而言，如果一位婦女的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4％。如果有1個一級親屬（母女、姐妹）患病，那么發(fā)生卵巢癌的機會增加到5％，如果有2個或以上的一級親屬患病，發(fā)生卵巢癌的機會進一步上升到7％。然而，如果確定是BRCA1/2有關(guān)的遺傳性卵巢癌家族，則發(fā)生卵巢的機會驟然增加到40％-50％！

卵巢是女性重要的內(nèi)分泌器官，也是發(fā)生惡性腫瘤種類最多的器官。卵巢發(fā)生癌癥后很難早期發(fā)現(xiàn)，治療效果很差。以前腫瘤學(xué)家認(rèn)為，對于超過35歲以上的女性，如果因為其他原因切除子宮，可以同時切除雙側(cè)卵巢，以預(yù)防卵巢癌。后來人們認(rèn)識到這一觀點有失偏頗，因為婦女患卵巢癌的風(fēng)險并不高，切除卵巢后因激素水平下降引發(fā)的心腦血管疾病帶來的風(fēng)險遠高于卵巢癌的致死風(fēng)險，因此對于絕經(jīng)前的普通婦女一般不再建議切除卵巢。但是，對于來自遺傳性卵巢癌綜合征家系的婦女，則需要非常積極。有人認(rèn)為，這些婦女完成生育任務(wù)，或35歲最多40歲以后，就應(yīng)該預(yù)防性切除卵巢，以降低卵巢癌的風(fēng)險;切除卵巢后，乳腺癌患病風(fēng)險和復(fù)發(fā)風(fēng)險也會降低。所以據(jù)此推測，茱莉的下一步措施應(yīng)該是針對卵巢。對于沒有發(fā)生癌癥的卵巢的切除，手術(shù)本身很簡單，比乳房切除和重建簡單得多。

那么，對于普通婦女，存在哪些跡象，就提示可能存在BRCA1/2基因突變而需要進行相關(guān)檢測呢？一般認(rèn)為，如果有以下情況，需要特別警惕，包括：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌;雙側(cè)乳腺都患癌，德系猶太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。

安吉麗娜.茱莉向社會公布了她的診治經(jīng)歷，是希望引起大家對一類特殊類型的乳腺癌和卵巢癌的重視，對一種與癌癥有關(guān)的基因BRCA的注意。但是，公眾并不要因此感到恐慌，正如茱莉文末所說：生命總是伴隨無數(shù)挑戰(zhàn)，唯有那些我們可以承擔(dān)和掌控的挑戰(zhàn)，才不會讓我們心生恐懼。

讓我們再次對安吉麗娜.茱莉的勇敢表示敬意。人們永遠記得的，是她在《原罪》和《古墓麗影》等影片中和抗癌公益活動中展現(xiàn)的美麗和善良。